10月21日，中國生物技術領域的行業(yè)盛會“第235場中國工程科技論壇——分子診斷技術暨第七屆中國分子診斷技術大會”在美麗的東莞松山湖凱悅酒店舉行。雖然有臺風海馬的登陸，但這并沒有阻擋來自分子診斷領域各位參會代表的滿滿熱情，大會開始前，會場已濟濟一堂，一場關于分子診斷、精準醫(yī)學、人類健康相關的武林論劍如期進行。
本次會議由中國工程院主辦，中華醫(yī)學會檢驗分會、中國醫(yī)藥協(xié)會臨床檢驗管理專業(yè)委員會、中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會、全國生物芯片標準化技術委員會、中國高科技產業(yè)化研究會、美洲華人遺傳協(xié)會（ACGA）和廣東醫(yī)科大學協(xié)辦。中國工程院副院長樊代明院士，廣東省袁寶成副省長，中國工程院三局李仁涵局長，東莞市政府楊曉棠副市長，東莞市科技局吳世文局長，東莞市衛(wèi)生計生局方澤槐黨組副書記、副局長等領導出席會議。會議吸引了來自國內外大學、醫(yī)院、科研院所和企業(yè)的700多名院士、專家、學者、業(yè)界精英和媒體朋友代表參加，為分子診斷行業(yè)奉獻了一場高規(guī)格、高水平、多維度的思想盛宴。
清華大學醫(yī)學院教授、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京院士主持開幕式，他代表大會組委會對現(xiàn)場各位領導和業(yè)界人士的蒞臨和支持表示熱烈歡迎和衷心感謝。中國工程院副院長樊代明院士和廣東省副省長袁寶成分別做大會開幕致辭。
樊代明院士代表大會主辦方中國工程院感謝現(xiàn)場參會嘉賓和代表齊聚東莞參加第七屆中國分子診斷技術大會。對于近年非常受熱捧的精準醫(yī)學概念，在臨床和一線科研方面均有所建樹的樊代明院士表示，精準醫(yī)學沒有想象中的那么簡單。由于個體不代表全體、體外不代表體內、經驗不代表實踐等多個角度的問題，使精準醫(yī)學研究難度大大增加，只有業(yè)界人士的共同努力、相互協(xié)作，中國的精準醫(yī)學才有出路。
作為東道主政府代表，袁寶成副省長介紹了此次分子診斷大會在東莞召開的緣起，他表示，廣東省歷來重視科技驅動創(chuàng)新，在生物醫(yī)藥產業(yè)方面的投入和產值都排在全國前列。此次借助大會契機，希望各位參會專家、企業(yè)代表能給廣東、給東莞的生物技術發(fā)展提供寶貴意見和建議，也歡迎大家將生物前沿技術和成果帶到廣東和東莞。
主題論壇
本次大會針對國內外分子診斷技術最熱門、最前沿的研究領域，設置了醫(yī)學微生物與分子診斷，新技術、政策及質控，遺傳及出生缺陷分子診斷，腫瘤分子診斷和個性化治療四大主題。
第一日，會議主要聚焦醫(yī)學微生物與分子診斷和新技術、政策及質控這兩大主題展開討論與交流。來自重慶醫(yī)科大學感染性疾病分子生物學教育部重點實驗室的黃愛龍教授介紹了HBV防控的目前形勢和任務，分別從乙型肝炎的研究史、流行病學、疾病防控、診斷與藥物治療等方面介紹了全球乙肝防控實情。黃教授認為，采用核苷酸衍生物的DAA預防治療（小貝殼計劃）是降低我國相對較高的嬰幼兒HBV新發(fā)感染率的有效途徑，通過提高篩查率、治療率與加大政府投入，我國有望在2030年真正解決目前全國相對嚴峻的乙肝感染趨勢。
新疆醫(yī)科大學第一臨床醫(yī)學院暨第一附屬醫(yī)院溫浩教授作了有關中亞區(qū)域特色高發(fā)病分子檢測及展望的報告。溫浩教授表示，由于中亞人群具有相對特殊的群體遺傳背景，諸如冠心病、糖尿病以及包蟲病等人畜共患病等特定疾病的發(fā)病率相對全國其他地區(qū)平均水平較高，而基于生物芯片檢測技術的應用在極大水平上滿足了科研型醫(yī)院對于地區(qū)性高發(fā)疾病診斷的要求。另外，他還表示，流行病的分子診斷與相關知識的科普對新疆當地人們來說也意義巨大。
北京大學人民醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學科主任高占成教授以《社區(qū)獲得性肺炎病原學與呼吸道微生物組學之間的分子關聯(lián)》為題，表達了科研人員與臨床醫(yī)生工作進一步融合的現(xiàn)實需求與感染性疾病微生態(tài)檢測的重要意義。高教授介紹，正常人體呼吸道寄生大量正常菌群，是抵御病原體進入肺部的第一道防線，而社區(qū)獲得性肺炎（CAP）是一種造成嚴重健康危害和經濟損失的常見肺部疾病，研究發(fā)現(xiàn)，呼吸道微生態(tài)網絡的完整性對CAP的易感性有明顯影響。
山東基因科學研究院發(fā)起人、銳翌基因首席科學家秦楠博士發(fā)表有關慢性病“腸道菌群+”的新診斷模式的報告。秦楠博士介紹，通過其團隊建立的世界上第一個肝硬化腸道菌群基因集，以及對杭州地區(qū)居民腸道菌群的檢測，研究人員發(fā)現(xiàn)了多個與疾病密切關聯(lián)的新基因，并建立了肝硬化菌群失衡診斷新標準。此外，他還通過研究發(fā)現(xiàn)，蒙古人群腸道微生物組與漢族人群、歐洲人群腸道微生物組存在明顯差異，并分析出不同營養(yǎng)配比食物的攝入與腸道微生物特征性呈正相關。
上海交通大學微生物學教授趙立平作了題為《多組學技術解析腸道微生物組在代謝性疾病中的病因學作用》的主題報告。趙立平教授從中西方醫(yī)學對腸道菌群的研究史開始，引入生動翔實的案例，說明腸道菌群和肥胖、糖尿病等慢性疾病之間有一定的關聯(lián)。對于腸道菌群與疾病之間的關聯(lián)性研究，趙立平教授提出要做好臨床研究，需要建立基于臨床干預的全微生物關聯(lián)分析，并向參會者展示了多個通過飲食干預腸道微生物從而實現(xiàn)減肥的案例。最后，他認為如何改善和調節(jié)腸道菌群，還需從中國傳統(tǒng)中醫(yī)藥出發(fā)，將中醫(yī)藥與腸道菌群研究相結合，與肥胖作斗爭，設置人體健康的干預方案。
上午的主題演講和技術報告之后，東莞松山湖高新區(qū)管委會顧問宋濤介紹了松山湖高新區(qū)近幾年在產業(yè)發(fā)展、項目引進等方面的情況和成就。
接下來，對于行業(yè)內備受關注的新技術、政策進展和質量控制問題，國家衛(wèi)生計生委衛(wèi)生科技發(fā)展研究中心的李青主任向與會者介紹了精準醫(yī)學相關的國家科技計劃。目前，2017年國家精準醫(yī)療專項項目指南已經上線，他介紹了項目申報的具體流程。與以往申報指南相比，最新的立項流程依托統(tǒng)一平臺嚴格信息查詢重復、增加預評審環(huán)節(jié)、改革評審專家組建方式并采取視頻答辯評審方式。
對于危害國人健康的腫瘤問題，國醫(yī)大師、北京中醫(yī)藥大學終身教授王琦教授作了題為《腫瘤治療的三大變革與需求》的報告。王琦教授先介紹了其研究多年的國人體質問題，并以生物技術為基礎，證實人類九種體質的科學性。通過體質調理，可以實現(xiàn)某些疾病的防控，從而實現(xiàn)“治未病”。對于嚴峻的腫瘤高發(fā)率和死亡率，王琦教授提出要實現(xiàn)三大變革：放療為主向綜合治療的變革；對抗療法向綜合療法的變革；關注瘤體變化向生活質量的變革。同時，他指出要考慮對腫瘤的思維觀念轉向預防為先、醫(yī)學模式轉向個體化、中國原創(chuàng)自主研發(fā)的三大需求。最后，王琦教授還介紹了中醫(yī)對腫瘤，尤其是惡性腫瘤基本疾病機制的認識理念和基本治療原則，指出中醫(yī)對腫瘤治療最基本的機制是整體調節(jié)，扶正培本。
華中科技大學副校長駱清銘教授作了《納米探針與光學分子成像診斷技術》的報告，他通過納米探針技術在大鼠腦部血管、大規(guī)模神經群落的光學成像應用，介紹了其團隊最新的研究成果。駱教授指出，分子成像技術已成為當前生命科學知識和生物醫(yī)學信息獲取的主要手段，其最大的好處就是多參數并行檢測與高時空分辨。他介紹，針對重大疾病的分子成像研究需求，其團隊在活體成像方面建立了多層次、高分辨的光學分子成像技術與方法，為如癌癥的重大疾病相關分子的活體高分辨精確定位、定量及可視化研究提供了重要的研究手段。
中國食品藥品檢定研究院王佑春副院長對二代測序（NGS）診斷試劑的技術要求和質量評價作了介紹。首先，他介紹了核酸及測序技術發(fā)展史，介紹了傳統(tǒng)分子診斷技術與NGS之間的差異，在生育、遺傳，腫瘤，病原微生物領域的應用，并舉了NGS診斷試劑在胚胎植入前染色體非整倍體、非細胞肺癌基因突變、HIV-1分型及耐藥基因檢測等方面的應用，還闡述了NGS診斷試劑的組成結構，質量控制在實驗操作、生物信息學分析方面的差異以及帶來的標準差異。通過借鑒美國FDA對NGS診斷試劑的質量評價等。最后，王院長講述了NGS診斷試劑在質量控制上面臨的挑戰(zhàn)。
美國印第安納大學醫(yī)學院講席教授程亮作了有關分子病理診斷在精準醫(yī)學中的機遇和挑戰(zhàn)的主題報告。他指出，精準醫(yī)療對醫(yī)學發(fā)展具有深遠影響，精準醫(yī)療的相關項目在提高疾病臨床療效的同時降低了醫(yī)療成本。臨床病理學研究表明，促使癌癥發(fā)病的有關基因突變可以作為生物標志物，幫助臨床醫(yī)生為癌癥患者選擇最佳療法。然而，原發(fā)或獲得性的腫瘤靶向治療抗藥性，以及固有的腫瘤異質性仍然是臨床精準治療的主要障礙。對有效靶向藥的檢定將成為個性化癌癥治療的一個重要組成部分。了解癌癥的發(fā)生、發(fā)展和耐藥性分子機制將為臨床治療提供新的治療方法，同時也可以改善目前的治療缺陷。
國家衛(wèi)生計生委臨床檢驗中心副主任李金明教授對精準醫(yī)學分子檢測的規(guī)范化和標準化做了詳細闡述。李教授從分子診斷概念說起，介紹了精準醫(yī)學分子檢測需要規(guī)范化和標準化的原因和必要條件。李教授認為，現(xiàn)代的醫(yī)學是實驗室醫(yī)學，精準醫(yī)學的前提是精準診斷，更需要規(guī)范化和標準化。對于規(guī)范化和標準化的必要條件，則需要考慮到檢驗申請單、標本正確與否等多個方面。同時，李教授通過國外在分子檢測臨床應用指南方面可以借鑒的例子，指出我國在臨床分子檢測實驗室的質量管理可以發(fā)展的方向。最后，他表示，預防是防止同樣的問題再次出現(xiàn)的精髓。
大會最后，清華大學醫(yī)學院教授、生物芯片北京國家工程研究中心主任、博奧生物集團有限公司總裁程京院士作了題為《嘗試精準診斷：從未病到已病》的主題報告。首先，程京院士從疾病的預防、診斷和治療的關系談起，認為國家領導人已將未病防控提到重要的戰(zhàn)略層面，未來“治未病”一定是大勢所趨，同時他也表示我國的配套機制和體制還未跟上。接下來，程京院士介紹了博奧生物集團在科研、診斷技術平臺方面的成就，尤其重點介紹了今年推出的全集成微流控芯片DNA指紋/測序儀，該儀器基于對臨床實際需求，尤其是腫瘤科實際需求調研，利用微流控技術，將DNA指紋分析和靶基因測序所需的核酸提取、擴增反應和電泳檢測集中到一個微流控芯片卡盒上。整個檢驗過程完全自動化，從接收樣本到出具結果只需2.5小時。同樣，基于全集成微流體芯片技術的便攜式“居家”全自動生化分析儀只需一滴指尖血，就可以在家里對血液中的血糖、甘油三酯、總膽固醇、高密度脂蛋白膽固醇、低密度脂蛋白膽固醇五大指標進行準確快速的檢測。
接下來，對于嬰幼兒出生缺陷和感染性疾病，程京院士通過生動案例和具體數據介紹了博奧生物在遺傳性耳聾檢測、染色體異常檢測、常見呼吸道致病細菌和病毒檢測系統(tǒng)等產品和服務的社會效益和經濟效益。對于老人健康，程京院士介紹了中醫(yī)體質分類與糖尿病的關系，基于微流控芯片的三高即時檢測產品，腸道菌群檢測與微生物調理，眼像健康成像儀等身、心、境于一體的大健康管理系統(tǒng)。為了讓老年人不易生病，安享晚年，程京院士特別介紹了博奧生物最新打造的一整套老人智慧居家養(yǎng)老平臺，其智慧健康、無障礙通行、人文關懷的特點使老年人可以自己管理自己的健康，是我國未來老年人智慧健康養(yǎng)老的全新探索。
第一天會議期間，Illumina大中華區(qū)市場部經理胡芳芳和Thermo Fisher基因分析業(yè)務部中國區(qū)副總裁張焱博士分別作了題為《NGS助力精準醫(yī)學研究》和《美國精準腫瘤項目NCI-MATCH簡介及NGS臨床檢測標準化流程建設》的技術報告。
大會最后，在溫浩教授的主持下，高占成教授、王琦教授、程亮教授、趙立平教授、程京院士和駱清銘教授參加了圓桌論壇，給現(xiàn)場參會者帶來一個與大咖面對面交流與學習的平臺。首先，王琦教授介紹了中醫(yī)科學在日常生活中與西方醫(yī)學充分融合，傳統(tǒng)與現(xiàn)代方法并駕齊驅的可能性。程京院士從另一方面回應了王琦教授的意見，從宏觀到微觀，從微觀到宏觀，正如東方醫(yī)學與西方醫(yī)學的關聯(lián)一樣。中醫(yī)與西醫(yī)的融合正如宏觀與微觀的融合一樣，可以更好地造福于已病或未病的國民大眾。
接著，駱清銘教授從檢測方法出發(fā)表達了希望中醫(yī)科學充分應用新方法與新技術的意愿。正如駱教授所從事的光學研究，先進的光學儀器可以為中醫(yī)科學提供一條新型有效的診斷與治療途徑，在生理和病理的研究與轉化方面具有較大的發(fā)展空間。在主持人的引導下，高占成教授表達了自己從小對中醫(yī)的熱愛，也正是這種熱愛，讓其將肺部疾病與腸道菌群聯(lián)系在了一起。最后，趙立平教授從最新的角度向觀眾介紹了體重控制與腸道菌群的重要關系，基于詳實具體的實驗與研究，科學界已經充分證實了腸道菌群直接控制人類的脂肪代謝，對人們的體重控制具有十分重要的意義。極低熱量的食物攝入，良好的腸道菌群平衡是燃燒腹腔脂肪的最有效方式。
各位專家交流之后，程京院士、趙立平教授、王琦等教授分別從自己的專業(yè)角度回答了現(xiàn)場觀眾提出的問題。通過具體的例子，王琦教授指出醫(yī)學多樣性對于人類文明的重要意義。程京院士則通過自己的親身實例，向觀眾介紹了自己和他的團隊不斷開拓創(chuàng)新的真正原因。從國民實際需要出發(fā)，程京院士帶領團隊研發(fā)并使一項又一項“奇思妙想”卻又真正造福百姓的產品走向商業(yè)化。
