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項目領(lǐng)域 項目疾病 項目名稱
優(yōu)生優(yōu)育 兒童|成人遺傳病輔助診斷項目 脊髓性肌萎縮癥(SMA)基因檢測
優(yōu)生優(yōu)育 產(chǎn)前檢測項目 遺傳性耳聾基因檢測(227個基因 + 線粒體基因組)
優(yōu)生優(yōu)育 產(chǎn)前檢測項目 染色體微陣列(CMA&STR)檢測 2.0
優(yōu)生優(yōu)育 產(chǎn)前檢測項目 基因組拷貝數(shù)變異測序 2.0升級版(CNV-seq Plus)
優(yōu)生優(yōu)育 產(chǎn)前檢測項目 無創(chuàng) DNA 產(chǎn)前檢測(增強版)
優(yōu)生優(yōu)育 產(chǎn)前檢測項目 胎兒染色體微缺失/重復(fù)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIPT-plus)
優(yōu)生優(yōu)育 產(chǎn)前檢測項目 胎兒染色體非整倍體(T21、T18和T13)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIPT)
優(yōu)生優(yōu)育 孕前檢測項目 Y 染色體微缺失基因檢測
優(yōu)生優(yōu)育 孕前檢測項目 基因組拷貝數(shù)變異測序 1.0(CNV-seq)
優(yōu)生優(yōu)育 兒童|成人遺傳病輔助診斷項目 基因組拷貝數(shù)變異測序 1.0(CNV-seq)