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遺傳性耳聾基因檢測(270位點)
來源:博奧晶典

【檢測內容】

      覆蓋非綜合征耳聾和綜合征耳聾相關基因的270個位點變異信息。

【檢測方法】

      高通量測序

【樣本要求】

       *樣本類型為靜脈血。取量為2-4mL。保存條件為2-8℃。運輸選用生物冰袋生物冰袋(2-8℃)/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內。

       *樣本類型為干血斑。取量為3個8mm血斑。保存條件為常溫。運輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內。

【報告周期】

       5個工作日

臨床應用簡述

      a.婚前、孕前篩查,避免出生缺陷;
            b.使用氨基糖甙類抗生素的人群,提供正確的安全用藥指導;
            c.普通人群耳聾基因突變篩查。